Генетические анализы

Генетические анализы

Генетика - наука о наследовании, одна из фундаментальных наук современной медицины. Большое количество наследственных заболеваний и патологий требуют особенных методов диагностики, профилактики и лечения. 

Диагностика наследственных заболеваний

Диагностика наследственных заболеваний начинается еще на эмбриональном этапе развития ребенка. Уже на первом УЗИ определяется, присутствует ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна, врожденные аномалии развития. Сразу после рождения у ребенка берут кровь на наследственные ферментопатии: тяжелые нарушения обмена веществ, чтобы максимально быстро решить вопрос о вскармливании, лечении и необходимой реабилитации ребенка. В нашей стране разработаны скрининговые программы выявления генетических заболеваний.

Главный врач

Если у Вас возникли вопросы,
спросите нашего специалиста!
Задать вопрос

Любая генетическая экспертиза основана на тестировании ДНК пациента. Получают ДНК человека различными способами: в период внутриутробного развития –это процедуры амнио-и кордоцентеза, когда генетический материал забирается из околоплодных вод, либо из пуповинной вены плода. У взрослых на анализ обычно берется кровь из вены, либо капиллярная кровь, но также возможно взятие генетического материала соскобом из полости рта, или пункцией красного костного мозга (это применяется для диагностики рака крови) .В крови анализу подвергаются лейкоциты-клетки «белого ростка крови», так как они имеют ядра, а значит, и ДНК.

Генетические маркеры

Генетические маркеры - искусственно разработанные вещества, которые применяются для выявления тех или иных генетических заболеваний. Наукой изобретено огромное количество маркеров: маркеры на хромосомные заболевания, на патологию обмена веществ, на наследственные раковые заболевания, на наследственные «болезни пола», и даже на заболевания, где наследственность играет важную роль (такие, как заболевания сосудов, крови, легких и т.д)

Типы генетических анализов

  1. Прямой генетический анализ - рассматриваются количество и последовательность: аминокислот в генах, генов в хромосомах и сами хромосомы. Чаще всего для этого используются лейкоциты крови. Таким образом определяется большинство наследственных заболеваний.
  2. Косвенный генетический анализ - используется, когда в семье у одного человека есть наследственное заболевание, а у его ближайшего родственника (или супруга) такого заболевания нет, и нужно оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.
  3. Скрининговые методы – используются у новорожденных.

В клинике МАРТ
на Васильевском острове

Записаться на прием

Подготовка к генетическому исследованию

Вопрос о подготовке к сдаче генетического материала должен решаться со специалистом. Необходимо максимально снизить или исключить все факторы, которые могут повлиять на картину крови (лекарства, алкоголь, курение, физические перегрузки).

Запишитесь в медицинский центр МАРТ в СПб (см. карту)
по телефону: 8 (812) 308-00-18, 8 (921) 947-22-61 или
оставьте заявку на сайте.

администратор клиники Март